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切乳腺防癌炒的火热 中国女性适合做基因检测?

医生在线网 2013/05/17 来源:39健康网

  网传著名的好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因基因检测出自己的患乳癌及卵巢癌风险为87%,于是为了避免乳腺癌的发生,遂切除双侧乳腺,动手术的原因是因为家族遗传携带癌症易感基因BRCA1,患乳癌、卵巢癌的风险极高。难不成国外的BRCA1/2基因检测功能,真的能实现乳腺癌的早期诊断和检测吗?这种基因检测也适合我们中国女性进行乳腺癌筛查吗?

切乳腺防癌炒的火热 中国女性适合做基因检测?


  ● 朱莉患乳癌几率高达87%,这个比例从何而来?

  高达87%患乳腺癌的几率无疑是安吉丽娜·朱莉更终决定做预防性双乳腺切除的重要原因之一。一般来说通过取血来进行BRCA1基因突变的检测,更终结果只会显示阳性或阴性,而若属于阳性的患者一生中发生乳腺癌的发病机率会增高5-7倍达60-90%,但是也不能证明就已一定会患上乳腺癌。

  专家表示:对于乳腺癌的发病风险除了BRCA1基因突变外,还存在很多因素,例如肥胖、生育、哺乳、精神压力、激素替代等。根据这些危险因素,而研发出很多乳腺癌发病风险评估模型,其中更著名的是美国的Gail模型。这次安吉丽娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的几率可能就是通过类似的模型算出来的。

  ● Gail模型的基因检测也适合中国女性做吗?

  由于Gail模型的设计目前只是针对美国人或者白种人,那对于生活环境和生活习惯都不相同的黄种人是否有效呢?




  专家强调:的确中国女性和美国女性在人种、生活方式、乳腺癌发病率等方面存在很大差异,简单把该模型套在中国女性身上显然不妥。但是,根据中国女性的乳腺癌发病特点国家相关机构也建立了协和乳腺癌风险预测模型,在前期的应用中获得了比较满意的结果。具体效果如何也还在检测中。

  ● 不是每个女性都适合BRCA1/2的基因检测

  目前中国开展BRCA1/2基因的单位较少,却并不推荐所有女性都来做该项检查。这项检测主要是有乳腺癌家族史的女性,尤其是家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者或者家族中有男性乳腺癌患者情况下才建议。另外,同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌或者双侧乳腺都患癌的情况也可以考虑进行检查。

  对于这种未知风险而进行手术,是否会陷入过度治疗?专家表示,由于检测阳性并不一定会发展成乳腺癌。而且现在发病的报道主要来自欧美国家的数据,并没有中国人群的权威数据。因此专家认为,检测阳性的也没有必要过度恐慌,但要引起重视,加强筛查的频率,定期进行相关检测。


  ● 不是基因检测阳性就必须做手术切除

  此外,专家也不建议BRCA1/2检测阳性的女性选择切除乳腺,除非是心理对此极度恐慌,毕竟切除乳腺是有创的,有风险的。切除后如果进行再造手术,还面临昂贵的费用以及假体相关并发症等问题。

  目前,在国内还是建议女性用乳腺超声检查和乳腺X线(钼耙)相结合的方法,可以发现早期的乳腺癌。一般40—50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查,做钼靶的频率要听从专业医生的建议。

  而50岁以上建议每年做一次B超和钼靶的检查;随着年龄增加如70岁以上,检查的频率会下降;20—40岁的女性也应每2—3年检查一次,但这一年龄段的钼靶检查应少用或不用。对于高危的人群,还需要缩短检查间隔。通过这种密切监测,基本上可以早期发现乳腺癌。

  因此,要筛查乳腺癌,可考虑通过选择含有乳腺超声检查和乳腺X线(钼耙)的体检套餐来实现。如果经济允许,还可以考虑做PET-CT,这项检查除了准确性高,而且还能扫描全身肿瘤,一举多得。

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