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基因检测癌症渐大热 专家称准确性暂无法评估

2015/10/30   来源:医生在线网

    癌症的早日发现确诊,尽快治疗是罹患癌症病人和家属都盼望的福音,大家或许都知道PET-CT可以筛查肿瘤,但现在又出现了一个新名词“基因筛查”,也就是通过对人体基因的检测,准确筛查癌症的新科技。那么基因筛查癌症到底是怎么回事呢?


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基因检测癌症渐大热 专家称准确性暂无法评估


    进行癌症基因筛查、风险评估的技术只是第一步,还必须解释基因检测结果,制定基因检测的指南,明确谁以及什么地方可以做。

    进行癌症基因筛查、风险评估的技术只是第一步,还必须解释基因检测结果,制定基因检测的指南,明确谁以及什么地方可以做。

    因为被检测到患乳腺癌和卵巢癌几率达到87%和50%,美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。只有39岁,为了防癌,朱莉两年内切掉了三个器官,也引起了人们对癌症风险评估的关注。

    一个人一生中有40%的可能性会得癌症。上海专家们已经破译了专门针对中国人的200多个致癌基因,以及700多个和癌症相关的基因变异,能够对乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌肝癌等16种常见癌症进行筛查,评估出你容易得哪种癌症,风险多高。一旦高出警示值就需要干预。

    有上海女性赴美筛查癌症

    “我的医疗选择。”2013年5月13日,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉自曝已经接受预防性乳腺切除术,以降低患癌风险。她称:由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因,“医生预估我得乳腺癌的几率为87%”,经过三个月的复杂手术,朱莉切除双侧乳腺,并接受了乳房再造手术,她患乳腺癌的几率从87%下降到5%。

    让更多人意外的是,这样的选择不是一次,由于担心罹患卵巢癌,今年3月,她又进一步切除了卵巢和输卵管,“消除所有风险是不可能的,我还有患癌风险。我会寻找自然的方式来加强免疫系统。我感到自己是个女人,对为自己和家庭所做的选择很坚定。”

    事实上,个性化癌症精准筛查这项技术在美国很普遍。据悉,为了能知道自己究竟有多大几率会得乳腺癌,已有上海个别女性选择到美国进行基因检测。也有一些乳腺癌病人单侧发现恶性肿瘤,进行手术后害怕对侧也会出现问题,也会打飞的到香港检测,求个放心。对于这样的行为,遗传方面专家并不认同,他们认为,不同人种之间的基因会有区别。

    1-2%的人携致癌性突变



    昨天,复旦大学公共卫生学院几位顶尖专家共同把脉了个性化筛查策略与精准医学。记者了解到,上海遗传专家们早已在进行研究,鉴定出中国人的癌症基因。除此以外,专家还找到了700种与16种常见癌症风险相关的基因突变的位点。在这些基因中,如果发现了一个突变位点,那么患一种或几种类型的癌症发病风险就可能很高,有些人甚至像安吉丽娜·朱莉一样,患癌的风险高达80%。

    “对于每一种癌症,每个人都可以获得一个特定的遗传分数。这些遗传分数能够锁定你得哪种癌症风险比较高。”徐剑锋解释,每个人大约有50到100个基因功能缺失型突变,可能导致不同的遗传疾病,“然而目前我们认为只有1-2%的人携带致癌性突变,对于这些人可能会建议不同的预防措施包括手术。”

    常规体检仅发现早期癌症

    很多人认为有家族史的人是癌症的高危人群,需要进行个性化癌症筛查。在徐剑锋看来,不少没有家族史的人癌症发病风险甚至高于有家族史的人。还有人认为经常锻炼、饮食健康能预防很多疾病包括癌症,其实,锻炼和饮食不能改变人的遗传基因以及可能带来的癌症风险。

    如果进行了身体体检,癌症遗传风险评估还有没有必要?其实,常规体检也许能发现早期的癌症,但是体检的敏感度不高,对那些刚刚开始,非常小的癌症病灶漏网的可能性很大。更重要的是体检无法告诉你未来特定癌症的发病风险。另外,当前各种筛查大多数只针对某1-2种癌症,并不能全面评估每个人的遗传基因对所有主要类型癌症的风险。目前癌症的发现还是太晚,所有癌症5年生存率只有30.9%,其中,乳腺癌、结直肠癌、肺癌5年生存率分别为73%、47.2%和16.1%。

    是否做筛检要综合考虑,准确性暂无法评估

    调查发现,目前有很多公司在推基因检测。但是不少专家表示,这种商业化检测的准确性无法评估。基因检测准确率的高低,在很大程度上取决于样本量的大小和检测技术的高低。

    虽然上海专家已经破译了16种癌症风险评估的密码,但是在临床上还没有展开。专家更想用好它,让“坏消息”变成好消息。“目前基因检测筛查评估的技术已具备条件,除此以外还要一系列配套跟上,包括检测机构标准等。”会制造汽车只是一部分,还需要学会如何开汽车,需要有驾照,交通管理制度、公路建设等。同汽车一样,能够进行癌症基因筛查、风险评估的技术只是第一步,还必须解释基因检测结果,如何采取相应的措施,制定基因检测的指南,明确谁以及什么地方可以做。

    以基因医学为例,在美国,有专门的获得政府认证执照的基因医学咨询师,属于医疗从业人员序列。患者是否该做某项筛检,以及筛检结果出来之后是否该进行治疗,都由他们从医学和伦理学等多方面综合考虑提出建议,咨询师和临床医师互相配合,共同为患者服务,“但是,目前我国在健康咨询这一方面的规范,几乎还是空白。”


基因检测癌症渐大热 专家称准确性暂无法评估

基因检测癌症渐大热 专家称准确性暂无法评估


    据悉,复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心正在寻找适合的有能力做的医院,目前已经有意向,正在讨论中。几个月到半年中,上海市民应该可以得到准确安全的基因检测癌症筛查,早期得到科学干预。


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