BRAF基因突变是指身体当中基因出现了明显的改变，可能是患有癌症的原因。基因突变主要是生物正常细胞基因组织的癌基，一般会发生突变的状况，容易导致身体当中出现癌症、患有甲状腺癌、非小细胞肺癌，大肠癌等，可能会对身体造成明显的影响，而且死亡的几率比较高，在发现以后可能需要通过手术切除，如果已经到了晚期，可能需要放疗或者是化疗。

什么是BRAF突变

2002年，《自然》杂志发表了一篇文章，首一次提到了癌基因BRAF突变。国外一大半的恶性黑色素瘤有BRAF突变，国内没那么多。后来发现，在晚期结直肠癌里，大概有10%有BRAF突变。肠癌里的BRAF突变有80-90%是BRAF V600E突变，也是恶性超级强的一个突变点位。

BRAF突变肠癌的诊断

所有转移性的肠癌，都需要进行KRAS、NRAS、BRAF基因检测，微卫星、HER2的免疫组化。测序报告上写着BRAF V600E突变或者BRAF第 15外显子突变，这就是确诊了。

所以如果测出来BRAF突变，有条件的病人，尤其是年轻病人，去做一个200个基因以上的大PANEL基因测序，因为有部分BRAF突变的病人是微卫星不稳定的，可以用PD-1免疫治疗。

BRAF肠癌的特性

早期（一期和二期）结直肠癌的BRAF突变体和野生型患者的总生存期无显着差异。相比之下，在晚期（III和IV期）患者中，BRAF突变患者的中位总体生存期显着低于野生型BRAF患者（BRAF突变：21.3个月；BRAF野生型：53.5个月。）BRAF晚期肠癌多数生物学行为比较差，按照标准方案治疗，效果不好。

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