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小伙子肝功能异常多年,原来竟是这个原因
2020/12/28 09:31 来源:现代快报网
接诊后,黄平仔细询问了江先生的病史。患者反映自己受强烈日光照射后会出现皮疹,由此,黄平怀疑他所患的可能是一种罕见的肝卟啉病,建议他住院行肝穿刺及基因检测进一步明确。基因检测结果出来后,发现江先生的FECH基因变异,正是肝卟啉病。经过针对性的治疗,困扰江先生多年的肝功能终于和正常人一样了。
黄平介绍,肝卟啉病是肝内卟啉代谢紊乱,卟啉或卟啉前体形成增加,在体内积聚所致的肝病。这是一种常染色体显性遗传病,临床主要表现为腹痛、精神障碍、光敏性皮肤损害、周围神经病变、肝功能异常等。根据临床表现和发病机理肝卟啉病可分为急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型和遗传性粪卟啉型四种类型。
肝卟啉病的治疗,应尽量避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒等。预防复发、减少皮肤损害,避免阳光照射和创伤,穿防护衣。同时,针对不同症状进行药物治疗,对于使用氯高铁血红素治疗仍难以控制的急性肝卟啉病患者,肝移植可能获益。黄平提醒,“如果有反复的肝功能异常,又找不到原因,一定要到肝病专科就诊,切莫大意。”
(来源:现代快报网)
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