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女子排尿总是泡沫多，一查发现是罕见肾病

2021/01/06 13:17 来源：现代快报网

　　47岁的刘女士两年前发现尿泡沫增多，由于身体没有其他不适，未引起重视。近日，这种情况又逐渐加重，她便来到了东南大学附属中大医院进一步检查，该院肾内科主任张晓良教授带领分子诊断团队，终于揪出元凶——IgA肾病合并COQ2肾病，解决了刘女士的问题。

　　前不久，刘女士来到江苏无锡当地医院就诊，查尿常规示尿蛋白1+，24小时尿蛋白定量0.84g。为进一步诊治，在彩超引导下，患者接受了肾穿刺活检术。很快，标本送到了东南大学附属中大医院肾内科。

　　肾穿刺病理提示患者是IgA肾病（是一种原发性肾小球疾病）。但同时也发现患者肾组织内出现足细胞"蜂巢状"改变，电镜下见髓样小体，肾小球足细胞可见颗粒状物质。此时，一个特殊的病在中大医院肾内科医生倪海峰的脑子里出现：会不会是非常罕见的疾病-法布雷病（Fabry病）？经过检查，排除了Fabry病。

　　"凶手"到底是谁？该院肾内科分子诊断小组的王彬博士查阅了大量文献发现，进一步询问排查，逐步排除了外界药物因素的影响，重金属中毒破坏溶酶体功能的可能，发现患者COQ2基因有1个杂合突变，导致氨基酸发生改变。终于明确了患者是COQ2基因突变，并在肾活检样本电镜下见异常线粒体。这时，患者COQ2肾病的诊断似乎渐渐清晰。刘女士被明确诊断为"IgA肾病合并COQ2肾病"。

　　现代快报记者了解到，COQ2肾病是一种罕见的辅酶Q2肾病，患者原发性COQ10缺乏症导致肾脏病变。据悉，这种遗传性的肾病在人群中发病率非常低，目前现有零星的个例报道。这种肾病主要是通过补充COQ10治疗，令人欣喜的是，自从患者联合应用COQ10治疗后，尿蛋白定量逐渐减少，就在不久前的一次检查中，尿蛋白也转阴了，刘女士如释重负。

　　据悉，中大医院肾内科分子诊断小组由肾内科主任张晓良教授、王彬博士领衔。该小组成立1年多来，已完成多例家系基因的筛查，明确诊治30余例疑难罕见疾病家系，包括常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病、双基因突变家系以及COQ2肾病、TSC2/PKD1邻接综合征、Barter综合征、难治性肾病综合征、多囊肾、肾结石等。基于基因诊断，明确了疾病的诊断，为后续治疗指明了方向，并给家系提供了精 准的基因咨询。

　　目前该小组已完成肾脏疾病相关基因谱的筛查工作，正在进行诸如肾脏疾病基因注释表，难治性肾病综合征精 准医学的治疗、多囊肾、Fabry病等遗传疾病筛查以及肾小管疾病的分子机制等研究。

　　（来源：现代快报网）

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