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7岁女孩患重症药物导致增胖30斤 男女发病比例约1.2:1

2020/07/31 13:15 来源:腾讯网

  导语:医生在线网据腾讯网31日消息,7岁的女孩严承宇不久前在北京做完移植术,经历了严重的肠道排异。好不容易捡回一条命回到安徽老家,几月不见的父亲没有一丝怜爱竟 数落起她来,第二天还离家出走不知了去向。

肠道排异

  2015年她因发烧咳嗽被诊断出患有“范科尼贫血”。得知孩子移植手术需要钱,小宇父亲范某把唯 一的住所卖了50万,不料整整一年半的时间,骨髓库都配型失败,期间范某用这笔钱投资做生意,却亏得一塌糊涂所剩无几。亲范某承受不住一连串的家变后性情大变,在家表现得极为不耐烦。

  范科尼贫血是常见的遗传性再生障碍性贫血,常染色体或X连锁隐性遗传。由于基因异常引起基因组不稳定而致病,范科尼贫血的主要表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和发生恶性肿瘤风险增高。

  在不同种族、不同地区,范科尼贫血发病率有所不同。在洲际人群中发病率为1/160 000,男女发病比例约1.2:1。部分近亲婚配人群中发病率更高。

  研究显示多个范科尼贫血(FA)互补组的造血细胞中存在受损功能的可行性校正。非同源末端连接介导的靶向CRISPR-Cas9诱导的DNA断裂的修复方式可以产生补偿性插入和缺失,其恢复突变基因的编码框。

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