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罕见病“天价药”何时有望纳入医保 SMA致残致死率极高
2020/08/13 15:21 来源:新华网
SMA是一种罕见的染色体隐性遗传病,以脊髓和下脑干中的运动神经元丢失为特征,导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力,在新生儿中发病率约为六千分之一到万分之一。
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。
作为普遍的遗传性疾病之一,任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病,两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。
SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的一类疾病,因为患者往往是逐步发病的,早期的时候症状并不明显,所以不容易被发现。可是一旦发病,在医学上并没有什么有效治疗方法。对于遇到SMA,不管是患者本人还是患者的家庭,心理和经济上的负担都是不小的。
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