11月22日，FDA宣布批准了第 一款针对血友病的基因疗法上市，为患者提供了新的治疗选择。

这种名为Hemgenix（etranacogene dezaparvovec） 的疗法由荷兰生物技术公司UniQure开发，适用于不太常见的B型血友病——约占血友病人数的15%左右。

B型血友病是一种罕见的终身出血疾病，由单基因缺陷引起，导致凝血因子IX产生不足，这是一种主要由肝脏产生的蛋白质，有助凝血。B型血友病患者的关节、肌肉和内脏器官特别容易出血，从而导致出现疼痛、肿胀和关节损伤。

Hemgenix是一款基于AAV5载体的基因疗法，它使用AAV5载体递送表达凝血因子IX Padua变体的转基因，这种变体比普通凝血因子IX的活性要强5-8倍，给药后该基因可在肝脏中表达FIX凝血因子，分泌后进入血液发挥凝血功能。

目前对中重度血友病B的治疗包括终身预防性输注因子IX替代疗法，以暂时替代或补充低水平的凝血因子，虽然这些疗法是有效的，但血友病B患者必须遵守严格的终身输注计划，给患者日常生活造成了重要治疗负担。

2020年，澳大利亚制药商CSL Behring以4.5亿美元的预付款 从UniQure获得Hemgenix的许可并销售该药，CSL将其定价为350万美元，使之成为美国单次使用较昂贵的药物。

FDA生物制品评估和研究中心负责人Peter Marks在一份声明中说道：“基因治疗血友病已经出现20多年了，今天FDA的批准为B型血友病患者提供了一种突破性治疗方法，也代表了开发血友病创新疗法的重要进展。”

CSL公司表示：Hemgenix定价虽高，但会大大降低B型血友病患者的经济负担。

在研究中，54名患有重度或中重度血友病B的成年男性接受了Hemgenix治疗，并监测了他们的凝血因子IX水平、出血率和标准替代疗法使用情况的变化。18个月后，接受Hemgenix治疗的患者的凝血因子IX水平都有所提高，患者年化出血率急剧下降，试验参与者基本上能够停止血友病替代疗法。

由此可见，Hemgenix旨在一次性治疗血友病B型患者，让患者不再需要长期接受预防性凝血因子注射，从而显著减轻患者的治疗负担。

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