“视网膜色素变性（RP）是不治之症吗？”

谈及此问题，世界中医药学会联合会眼科分会副会长、中国中医科学院眼科医院主任医师梁丽娜教授很不认同。在她看来，如果医生草率地传递这样的论断，对患者而言，有时甚至是致病性的打击!

美国特鲁多医生曾说：“有时去治 愈，经常去帮助，总是去安慰。”

梁丽娜教授表示，虽然目前还没有能够完全治 愈RP的办法，但通过中药、针灸等中医治疗方法，可以延缓疾病的发生、发展。如果早期能够得到及时的治疗，还是很有可能提高患者的视力，改善患者的视野。

1、聚焦RP临床表现

视网膜位于眼球后部，平均厚度不到0.5mm，由10层结构构成，是一个很薄的生物膜，其中包括视网膜色素上皮层和感光细胞层。

视网膜色素变性是由于视网膜的感光细胞和色素上皮细胞发生退行性病变，导致不能对光进行正常的反应，从而引起一系列临床症状。

夜盲是RP早期的临床表现，患者常常出现在暗处看不清楚，逐渐出现视野缩窄，即视力范围越来越小，形成管状视野。（管状视野可以这样理解，把手圈成管状样，透过缝隙所看到的视野的范围。）

视力在一段时间内会保持正常，会累积到中心黄斑，导致中心视力下降。

部分患者会出现闪光、畏光的症状，闪光可能与视网膜细胞变性有关，畏光是因为RP可能并发白内障，而白内障多长在视轴中心，在光线强的时候，瞳孔收缩，患者视力会更加模糊，从而表现出畏光的症状。

2、RP被纳入罕见病目录

2018年，RP被纳入《中国罕见病参考名录》。

罕见病是指疾病的发病率极低，目前世界对罕见病还没有统一的认识，WHO认为发病率在0.65‰～1‰之间属于罕见病，而美国规定发病率在1/1500内为罕见病，日本规定是1/2500。

梁丽娜教授认为，RP之所以被纳入国家版的罕见病目录，主要因为其发病率达到1/3784，相对比较低；不仅如此，RP对人的视觉、身心健康危害大，列入罕见病目录，可引起人们尤其是科研及医务人员对疾病更多的关注，从而更好地提高疾病的诊疗水平。

3、探索RP病因

“睁开眼就能看见东西是一个相当复杂的过程，这包括了成千上万的感光细胞、色素上皮细胞及其他视网膜细胞为此努力运转所做的工作。”

视网膜细胞之所以能发挥这样的功能，是因为它的一些特异性蛋白在发挥作用，而这些蛋白是由基因编码产生的，基因突变是导致RP的主要原因。

RP患者是因为这些蛋白的基因编码发生了问题，引起视网膜细胞结构出现异常，或者光转导级联过程异常等，导致光信号不能转成电信号，从而引起了RP的发生。

4、RP会遗传 不可近亲结婚

RP是一个遗传性的疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传较多，显性次之，性连锁隐性遗传较小，也有散发病例。根据遗传方式的不同，遗传的概率也不一样。

视网膜显性遗传，大概有50%的可能性会遗传给下一代，而视网膜隐性遗传，如果只有单纯的父亲或者母亲携带这个基因，是不会发病的。

针对遗传的性质，梁丽娜教授嘱咐大家，一定不要近亲结婚！因为在一个家族里，致病基因碰到一起的几率明显增高。其次，RP患者不要再和另一个RP患者或者携带RP基因的人结婚，这样的结合也会导致疾病的发生率增加！

如果家族中每一代都有RP疾病，建议做产前基因诊断，避免生出同样携带致病基因的宝宝。

5、中医治疗RP有优势

1500多年前的《诸病源候论》中，RP被记载为“雀目候”，也就是说，麻雀一到晚上就呆住不动，讲的是夜盲的症状。

清代眼科名著《目经大成》也有“大道行不去，可知世界窄”的说法，即那么宽的路走不好，只认为是世界窄，这记录的是管状视野。

这说明从将近2000年前，古代的医生就开始对RP进行治疗了，中医在RP的治疗方面积累了丰富的经验。西医治疗眼科疾病，大多时候只针对眼睛，而中医认为眼睛是全身的一部分，和脏腑的机能密切相关，所以中医对全身进行辨证治疗。

6、关注RP治疗进展

目前发现有84个致病基因、7个候选基因，把正常的基因通过载体导进去，或者对生病的基因进行修补，这是目前西医治疗RP的一个研究热点。

目前报道的唯 一一个Rpe65基因，是先天性黑矇的主要致病基因，治疗初步观察有效，但基因治疗目前还没有在临床上得到推广。其主要原因在于每个人携带的突变基因不一样，寻找致病基因，将相应的正常基因克隆出来输送到体内，耗费的医疗成本很大；其次，对于基因导入的安全性、导入途径、以及导入后能够持续多长时间等并不清楚。

梁丽娜教授曾受邀观看美国加州大学洛杉矶分校牵头开展的细胞移植手术，手术相对比较复杂，能够使部分患者的视力稍加改善，目前研究处于安全性/有效性的试验阶段。

中医也在做一些研究，比如通过滋补肝肾，激发自身的干 细胞参与修复作用。除此以外，神经营养因子滴眼液、微电流刺激治疗等系列研究，目前亦取得了不错的进展。

相信在不久的将来，新技术、新疗法、新药物能实现治疗RP的目标，给患者带来更多的福音。

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