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湖南一男婴ICU中急需5毫升70万元药救命 脊髓性肌萎缩症可遗传

2020/08/04 15:56 来源：搜狐网

　　导语：医生在线网据搜狐网4日消息，湖南溆浦一个婴儿出生的时候就患有Sma婴儿型。患有这个病的孩子活不过两周岁。这个小婴儿名字叫做武长毅，小长毅现在已经在ICU里住了九个月了。能救小长毅性命的只有70万一只的特 效药，小长毅的父亲说，自己需要不吃不喝工作12年，才能买得起一只特 效药。

　　脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，属于罕见病里极为严重的一种。尽早发现并确诊、及早干预意义重大。

　　婴儿型约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，较 大运动能力不能达到独坐，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

　　这种病的特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。

　　半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病，另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、无力，对疼痛刺激有反应，但无避动作，较 初侵犯大腿和腰部肌群，逐渐波及躯干、上肢、小腿，较 后呼吸肌麻痹及引起支气管性肺炎，腱反射减弱或缺如，婴儿不能转动头，不能翻身，失去吸吮能力。

　　通过新生儿筛查可早期发现SMA的患儿，及时采取必要的诊疗措施，可降低新生儿和患者的死亡率，并有效改善患儿预后。

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